Noi di Vortici.it ci siamo accorti, cari lettori e lettrici, che voi condividete con noi un grande interesse: quello per i temi legati alla nascita e allo sviluppo della vita umana. Per questo, dopo la riflessione sull’embrione umano e sul suo essere vita, sempre grazie al contributo di un nostro grande amico, il Prof. Giandomenico Palka, già Prof. Ordinario di Genetica Medica presso l’Università “G. D’Annunzio” di Chieti – Pescara, cerchiamo di saperne di più del Genoma, ossia di quel DNA che rende ognuno di noi e che per questo, ma non solo per questo, affascina molte persone. Per questo pubblichiamo il contributo profondo e ricco di stimoli che il prof. Palka ci ha generosamente inviato:
Il DNA ha fatto la sua comparsa nel nostro pianeta Terra circa 4 miliardi di anni fa. Il DNA consiste in un doppio filamento e ha come sinonimi termini come Genoma, Cromatina. Il DNA è contenuto all’interno del nucleo della cellula e rappresenta il nostro patrimonio genetico. L’uomo, come dice Sofocle nell’Antigone è “…scopritore mirabile di ingegnose risorse” e da sempre ha avuto il desiderio di conoscere il Genoma perché è tormentato ed angosciato dal mistero della vita e della morte. Abbiamo imparato che il Genoma contiene due tipi di informazione, genetica e epigenetica. La prima è stabile e non è modificabile. L’alfabeto è molto semplice poiché è rappresentato dalla successione di sole 4 lettere A, T, C, G. che sono 4 sostanze chimiche, chiamate nucleotidi, che si ripetono per 3 miliardi di volte e hanno un accoppiamento canonico perché la A si interfaccia sempre con la T e la C con la G. Gruppi di queste lettere formano unità che noi chiamiamo “geni”, che producono messaggeri che la cellula converte in proteine. L’uomo conosce la successione delle lettere nel DNA dal 2001 quando la ditta americana CELERA diede al mondo la straordinaria notizia di aver decifrato, cioè letto, il libro della vita e di conoscerne la successione delle lettere. Questa conoscenza ha aperto all’uomo orizzonti impensabili ma anche scenari inquietanti. Certo l’uomo conosce adesso le basi genetiche delle malattie e può così progettare terapie geniche mirate. Tuttavia potrebbe essere tentato di ideare e sperimentare combinazioni genetiche nuove e inedite in natura. L’uomo può pensare di progettare la vita come dice lui e non come gli è stata data. L’UNESCO in proposito ha puntualizzato 3 punti che sono a tutela dell’umanità: rispetto della dignità della persona umana, libertà della ricerca, solidarietà tra gli uomini. Comunque dopo i primi entusiasmi, si cominciò a capire che il libro non era di facile interpretazione e manipolazione perché progettato da un architetto che con si cura della logica umana, che non si cura della nostra 
architettura, delle nostre leggi e per di più sembra mescolare il “rilevante con l’irrilevante” secondo il nostro modello di pensiero. Va aggiunto inoltre che il DNA è un filo lungo 2 metri contenuto dentro un nucleo della cellula che non è visibile all’occhio umano. Questo perché l’ingegnere ha ideato tecniche molto sofisticate che solo adesso noi cominciamo a comprendere ma che non siamo capaci di usare. La sequenza delle lettere è monotona, non ci sono segni di interpunzione e tutto sembra uno stereotipo. Adesso cominciamo ad imparare che il linguaggio genetico ha regole diverse dalle nostre. L’ingegnere svolge i temi e, prima di tradurli in proteine, li rilegge e li corregge. Usa molte parole che noi potremmo definire pleonastiche perché nel rileggere il tema le elimina secondo la sua logica. Tutti gli esseri umani hanno lo stesso Genoma ma ciascuno di noi ha uno 0.1% di differenze nel proprio Genoma che lo rende diverso dagli altri, lo rende più o meno suscettibile alle malattie, più o meno responsivo ai farmaci. Questo è quello che rende il nostro pianeta bello, straordinario e meraviglioso.
La parte variabile del Genoma è rappresentata dai cosi detti meccanismi epigenetici che controllano come, quando e con quale intensità i geni devono lavorare, quanta proteina deve essere prodotta, quando devono essere spenti e come devono interagire con gli altri geni. Si tratta di meccanismi regolativi molto complessi, intricati più di un labirinto e nello stesso tempo estremamente numerosi. Sono un vero e proprio rompicapo. Non ci aspettavamo questa complessità anche perché il DNA codificante è solo l’1.5%, Tutto il resto lo ritenevamo “spazzatura”. Niente c’è di irrilevante nel Genoma, siamo noi che lo conosciamo poco. Dobbiamo avere molta umiltà, pazienza e soprattutto cautela perché il DNA ci precede di 4 miliardi di anni e quindi “qui addit scientiam, addit et laborem” (“Colui che aggiunge scienza, aggiunge anche lavoro” – traduzione di Vortici.it).
Prof. Giandomenico Palka
Già Prof. Ordinario di Genetica Medica
Università G. D’Annunzio di Chieti -Pescara
